Cuando alguien que aprecias comienza a olvidar vuestras conversaciones, se desorienta en su propia casa o no puede realizar tareas que antes hacía sin esfuerzo, es natural sentir preocupación.
Y es que estas señales pueden indicar el inicio de una enfermedad neurodegenerativa y la necesidad de buscar ayuda profesional cuanto antes.
Para ti, como cuidador, es importante entender qué son estas enfermedades, cuáles son las más frecuentes y cómo afectan en cada momento de su progresión para que sepas cómo puedes apoyar a tu ser querido.
En esta guía encontrarás toda la información que necesitas: síntomas, causas, diagnóstico y tratamientos disponibles.
¿Qué es una enfermedad neurodegenerativa y cómo afecta al sistema nervioso?
Las enfermedades neurodegenerativas son trastornos progresivos del sistema nervioso central que se caracterizan por la pérdida gradual de neuronas y sus conexiones.
A diferencia de otros tipos de células del cuerpo, las neuronas no se regeneran ni se reemplazan naturalmente cuando mueren o se dañan, lo que hace que estos trastornos sean irreversibles.
Conforme las neuronas se deterioran provocan un declive de las capacidades cognitivas, motoras y conductuales de quien las padece, afectando a las funciones corporales fundamentales.
Por ejemplo:
- El equilibrio
- La movilidad
- El habla
- La respiración
- La función cardíaca
- La memoria
- La percepción
- Los sentimientos
- La toma de decisiones
Por ello, y debido a su naturaleza crónica, este tipo de trastornos generan una gran dependencia tanto para la persona afectada como para sus cuidadores.
¿Cuáles son las enfermedades neurodegenerativas más comunes?
Existen más de 600 enfermedades neurodegenerativas catalogadas que, en España, afectan a más de 1,15 millones de familias.
Sin embargo, hay algunas que destacan por su alta prevalencia e impacto social: el alzhéimer, el parking son y la ELA (esclerosis lateral amiotrófica):
Alzhéimer: la enfermedad neurodegenerativa más frecuente
La enfermedad de Alzheimer constituye la forma más común de demencia y la enfermedad neurodegenerativa más frecuente a nivel mundial.
En España la padecen más de 800.000 personas, con una incidencia de aproximadamente 40.000 nuevos casos anuales.
La prevalencia del alzhéimer aumenta exponencialmente con la edad: mientras que afecta al 0,05% de las personas entre 40 y 65 años, este porcentaje se eleva hasta el 39,2% en mayores de 90 años.El 74% de los casos corresponde a personas mayores de 75 años.
Se caracteriza por una pérdida neuronal y sináptica que se manifiesta con alteraciones que afectan la memoria inmediata y episódica.
Los síntomas progresan desde olvidos leves hasta deterioro cognitivo severo que interfiere en las actividades de la vida diaria, como por ejemplo:
- Pérdida de memoria reciente y repetición de preguntas.
- Desorientación temporal y espacial.
- Problemas para planificar y resolver problemas.
- Dificultad para completar tareas habituales.
- Cambios en el juicio y toma de decisiones.
- Colocar objetos en lugares inapropiados
- Fluctuaciones en el estado de ánimo
Desde Sanitas recordamos el caso de María, de 72 años. Ella comenzó notando que repetía las mismas preguntas a su familia y tenía dificultades para encontrar las palabras adecuadas al hablar.
Con el tiempo, estos síntomas se intensificaron hasta requerir supervisión constante en todos los ámbitos de su vida.
Parkinson: síntomas motores y no motores
La enfermedad de Parkinson es la segunda enfermedad neurodegenerativa más frecuente tras el Alzheimer. En España, se estima que la padecen entre 150.000 y 200.000 personas, con una incidencia anual de aproximadamente 10.000 nuevos casos.
Aunque tradicionalmente se consideraba una enfermedad de la tercera edad, aproximadamente el 15% de los casos diagnosticados corresponden a personas menores de 50 años.
Esta patología consiste en una disfunción en el control del movimiento debida a la muerte progresiva de neuronas dopaminérgicas en la sustancia negra del cerebro.
Esta pérdida origina síntomas como temblor en reposo, rigidez muscular, bradicinesia (lentitud de movimientos) y problemas de equilibrio.
Además, la enfermedad presenta también sintomatología no motora que a menudo preceden a las manifestaciones motoras, como por ejemplo alteraciones del olfato, estreñimiento, trastornos del sueño, depresión y cambios cognitivos.
Uno de los casos que tratamos desde Sanitas fue el de Antonio, de 65 años. En él, el Parkinson se manifestó con la pérdida gradual del olfato y problemas de estreñimiento.
Posteriormente, desarrolló un ligero temblor en la mano derecha y una expresión facial menos animada.
Hoy en día, gracias al tratamiento adecuado, mantiene una buena calidad de vida y continúa realizando muchas de sus actividades habituales.
Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
La ELA es una enfermedad neurodegenerativa que, en España, afecta a aproximadamente 4.000 personas, con una incidencia de 1-3 casos por 100.000 habitantes. La enfermedad suele manifestarse entre los 40 y 70 años, aunque puede aparecer a cualquier edad.
La enfermedad daña las neuronas motoras del cerebro y la médula espinal, provocando la degeneración paulatina de las células nerviosas responsables del control muscular voluntario.
Conforme avanza, afecta a diferentes grupos musculares hasta comprometer la respiración. Sin embargo, en la mayoría de los casos la ELA no afecta las funciones cognitivas ni los sentidos.
Los síntomas iniciales incluyen debilidad muscular progresiva, calambres, fasciculaciones (contracciones musculares involuntarias) y dificultades para hablar o tragar.
Causas y factores de riesgo de las enfermedades neurodegenerativas
Las causas exactas de las enfermedades neurodegenerativas siguen siendo, en gran medida, desconocidas.
Aun así, la investigación ha identificado algunos factores que contribuyen a su desarrollo, sugiriendo un origen multifactorial donde interactúan elementos genéticos, ambientales y del estilo de vida.
Envejecimiento y predisposición genética
El envejecimiento constituye el principal factor de riesgo para desarrollar enfermedades neurodegenerativas.
La edad avanzada conlleva una pérdida progresiva de plasticidad cerebral y cambios en la función neuronal que potencian la aparición de los primeros síntomas.
En el caso del Alzheimer, el riesgo se duplica cada cinco años después de los 65 años, alcanzando casi un tercio de probabilidad después de los 85 años.
La predisposición genética también es determinando, aunque su influencia varía en función de la enfermedad.
Por ejemplo, en el Parkinson, entre el 10-15% de los casos tienen una determinación genética directa.
En el alzhéimer de tipo hereditario, se ha identificado un gen asociado con mayor riesgo de padecer la patología, el ApoE4.
La investigación sugiere que aunque varios miembros de la familia estén afectados, no todos los portadores desarrollarán la enfermedad.
Estilo de vida y factores ambientales
La influencia del paso del tiempo en nuestra salud es incontrolable, pero cada vez existe mayor evidencia de que los agentes ambientales influyen en la aparición de enfermedades neurodegenerativas. Por ejemplo:
- La exposición a pesticidas muestra
- La contaminación atmosférica
- La dieta desequilibrada
- El sedentarismo
- El tabaquismo
- El alcohol
Tal es la relación consistente con el desarrollo de Parkinson, que, según el Dr. Gabriel Arango, algunos países ya reconocen esta enfermedad como patología laboral en trabajadores expuestos crónicamente a la polución ambiental.
Por el contrario, la actividad física regular, una dieta mediterránea, el mantenimiento de vínculos sociales y la estimulación cognitiva continua actúan como elementos protectores que minimizan probabilidad de desarrollar estas enfermedades.
Síntomas comunes de las enfermedades neurodegenerativas
Aunque cada enfermedad neurodegenerativa presenta un patrón sintomático específico, existen manifestaciones comunes que reflejan el deterioro progresivo del sistema nervioso:
Cambios cognitivos: memoria, atención, lenguaje
Los cambios cognitivos son uno de los aspectos más visibles de estas enfermedades. La pérdida de memoria suele ser el primer síntoma que alarma a familiares y pacientes, aunque su expresión varía según la enfermedad.
Por ejemplo, el Alzheimer, los pacientes olvidan eventos recientes y repiten preguntas. Aquí, el problema radica en la fase de almacenamiento de la información.
En el Parkinson, los problemas de memoria están más relacionados con dificultades en la codificación y recuperación de información debido a déficits atencionales.
Estos se expresan en todas las enfermedades como problemas para mantener la concentración y realizar tareas complejas.
Por último, el lenguaje también se ve afectado en este tipo de patologías. A los enfermos les suele ser costar expresarse y seguir conversaciones, con una pérdida progresiva de vocabulario que no se recupera.
Alteraciones motoras y funcionales
Las alteraciones motoras y funcionales también son comunes en las tres enfermedades vistas, si bien se manifiestan de forma diferentes.
En el Parkinson, los síntomas motores consisten en temblor en reposo, rigidez muscular, bradicinesia y problemas posturales. Además, suelen comenzar de forma asimétrica y progresar gradualmente.
En la ELA, por su parte, hay una debilidad muscular progresiva, calambres, fasciculaciones e incapacidad para realizar movimientos voluntarios. Suele comenzar afectando las extremidades o la musculatura bulbar (habla y deglución).
En el Alzheimer, en cambio, las alteraciones motoras aparecen en etapas intermedias y avanzadas. Puede presentarse pérdida de equilibrio, rigidez muscular, alteraciones en la marcha con pasos cortos y arrastre de pies, dificultades posturales, debilidad muscular y fatiga.
A diferencia del Parkinson, estas alteraciones motoras son menos prominentes en las fases iniciales y se desarrollan como consecuencia del deterioro neurológico progresivo.
Afectación emocional y conductual
Más allá de lo físico, lo cierto es que los trastornos neurodegenerativos son muy dolorosos tanto para el paciente como para las personas que le rodean.
Tanto es así que la depresión afecta alrededor del 40% de las personas que los padecen, muchas veces acompañada de ansiedad.
De hecho, esta tiene una fuerte presencia en la vida del enfermo, ocasionándole preocupación excesiva, inquietud, crisis de pánico y temor a situaciones cotidianas.
Además, existe especial tendencia a la apatía, que hace que la persona pierda el interés por actividades que antes disfrutaba y se aísle socialmente.
Junto a estas afectaciones emocionales aparecen las conductuales, muchas veces derivadas de la ansiedad relacionada con el deterioro cognitivo.
Las más frecuentes suelen ser:
- Irritabilidad
- Agitación
- Desinhibición
- Impulsividad
- Alteraciones del sueño.
Pero también pueden aparecer comportamientos repetitivos, alucinaciones y delirios, muy comunes en la fase severa de alzhéimer.
Carmen, de 78 años, es un claro caso de paciente con una gran afectación emocional y conductual debido al alzhéimer.
La enfermedad la llevó a cambiar por completo de personalidad: pasó de ser una persona sociable y activa a mostrar irritabilidad, ansiedad ante situaciones nuevas y episodios de tristeza.
Su familia aprendió a adaptar el entorno y las actividades para reducir estos síntomas; solo así pudo mejorar su bienestar emocional.
Diagnóstico y seguimiento de una enfermedad neurodegenerativa
Para el diagnóstico de las enfermedades neurodegenerativas no existe una prueba única, sino que este se basa en la combinación de evaluación clínica, pruebas complementarias y seguimiento evolutivo.
El proceso diagnóstico comienza con una evaluación neurológica que incluye la historia clínica detallada, exploración física y análisis de los síntomas.
Según estos, se llevan a cabo las pruebas neuropsicológicas necesarias para evaluar los diferentes dominios cognitivos (memoria, atención, lenguaje y funciones ejecutivas) y otras pruebas complementarias.
Las más habituales son estas:
- Pruebas de neuroimagen: como la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética (RM), para detectar cambios estructurales y signos de atrofia en el cerebro. En complemento, la tomografía por emisión de positrones (PET) se utiliza para detectar la acumulación de proteínas anómalas, como las placas amiloides.
- Análisis del líquido cefalorraquídeo: se realiza mediante punción lumbar y permite detectar biomarcadores específicos de alzhéimer (beta-amiloide 42, proteína tau total y tau fosforilada).
- Análisis sanguíneos: se están empezando a utilizar para identificar la neurodegeneración subyacente con una precisión del 90% en mayores de 65 años.
A pesar de los avances, el diagnóstico definitivo de las enfermedades neurodegenerativas sigue siendo complejo y en ocasiones solo es posible mediante estudio anatomopatológico post-mortem.
Por esta razón, el diagnóstico clínico debe considerarse probable o posible, requiriendo seguimiento evolutivo para confirmar o redefinir el diagnóstico inicial (evaluaciones clínicas regulares cada 3-6 meses).
Tratamientos disponibles y calidad de vida del paciente
Actualmente, no existe cura para las enfermedades neurodegenerativas. Pero su abordaje terapéutico multidisciplinar y personalizado puede ralentizar la progresión de los síntomas.
Así, el tratamiento se apoya en estos 3 ejes:
- El farmacológico: es la base del manejo sintomático. En el Alzheimer, los inhibidores de la acetilcolinesterasa (donepezilo, rivastigmina, galantamina) mejoran temporalmente los síntomas cognitivos. En el Parkinson, la levodopa y otros medicamentos dopaminérgicos controlan los síntomas motores. En la ELA, medicamentos como riluzol pueden frenar ligeramente la progresión.
- La neurorrehabilitación y otras terapias no farmacológicas: la fisioterapia, la logopedia y la terapia ocupacional trabajan en sinergia para mantener la movilidad y la estabilidad corporal, abordar problemas de comunicación y deglución, y adaptar el entorno.
- El apoyo psicológico social y familiar: dirigido tanto a pacientes como a sus cuidadores, se brinda mediante programas de educación familiar, grupos de apoyo y servicios de respiro ayudan a manejar el impacto emocional y social de la enfermedad.
Así, el objetivo que persigue esta combinación de métodos no es solo la estabilización de síntomas, sino el mantenimiento de la calidad de vida el mayor tiempo posible.
Luis, de 68 años y diagnosticado con Parkinson hace tres años, es un ejemplo de éxito de este tipo de enfoque.
Él participa en un programa integral que incluye tratamiento farmacológico, fisioterapia, logopedia y neurorrehabilitación robótica.
Gracias a esto mantiene una vida activa, practica ejercicio regularmente y forma parte de numerosas actividades sociales.
Además, su familia ha recibido formación sobre la enfermedad y cuenta con apoyo psicológico para afrontar las tomas de decisiones imprevistas.
Recuerda que tú tampoco estás solo en este proceso: existen grupos de apoyo y profesionales que pueden estar a tu lado y guiarte en cada paso del camino.
Consulta nuestros consejos para afrontar el cuidado de una persona con alzhéimer, y aprende a cuidar bien. Nosotros también te acompañamos.
