Demencia asociada al síndrome de Down

En la actualidad, la esperanza de vida de aproximadamente el 80% de personas con síndrome de Down supera los 50 años, por lo que, como ocurre en la población normal, aumentan las probabilidades de desarrollar una demencia. Sin embargo, en el caso del síndrome de Down existe un factor de riesgo añadido que se encuentra en la anormalidad genética lo causa, una copia de más del par cromosómico 21.

Esta copia de más hace que se encuentre duplicado el que regula la proteína precursora amiloidea, determinante en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. Y ésta es la razón de la elevada prevalencia de este tipo de demencia en las personas con síndrome de Down que aumenta del 1,4% en menores de 40 años hasta el 41,7% en mayores de 60.

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Los síntomas de la enfermedad de Alzheimer y la manera en que se manifiesta son similares a los de las personas normales. Sin embargo, al tener sus capacidades intelectuales y mentales disminuidas, el diagnóstico conlleva cierta dificultad, ya que los instrumentos de evaluación que se utilizan habitualmente en el resto de la población no permiten detectar un deterioro de las funciones cognitivas en las personas con síndrome de Down. Por ello deben utilizarse instrumentos de evaluación especialmente diseñados o adaptados para ellas.

Los primeros síntomas que se producen son la pérdida de memoria de acontecimientos recientes y la desorientación espacio-temporal, aunque inicialmente es necesario realizar un diagnóstico diferencial para descartar que se trate de otras patologías. Pero una vez confirmado el diagnóstico de enfermedad de Alzheimer, su evolución y tratamiento es similar al que se da en personas normales.

El hecho de que las personas con síndrome de Down presenten un riesgo aumentado de sufrir la enfermedad de Alzheimer en relación al resto de la población implica la necesidad de realizar un seguimiento muy cercano con el fin de detectar su posible aparición de forma precoz, ya que en estos casos el tratamiento farmacológico con inhibidores de la acetilcolinesterasa y la psicoestimulación cognitiva pueden retrasar la evolución de la enfermedad.

En este sentido, se recomienda realizar una primera evaluación neuropsicológica del funcionamiento cognitivo a partir en torno a los 30 años de edad y repetirlo anualmente a partir de los 40.

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