El ADN mitocondrial no forma parte de los cromosomas y se encuentra en la parte exterior de la célula, conteniendo hasta 1.000 genes, frente a los aproximadamente 30.000 del genoma humano. Su principal peculiaridad es que se transmite únicamente de madres a hijos.
De ahí precisamente, que una de las principales aplicaciones del análisis de ADN mitocondrial sea el estudio de los antepasados maternos, por lo que es de gran utilidad en antropología, para la realización de estudios evolutivos, y la medicina forense para la identificación de restos óseos comparándolos con familiares de la víctima por parte materna. También se usa para confirmar que los ingredientes de determinados alimentos corresponden realmente a lo que se dice en su etiquetado, y es de gran utilidad para programas de conservación de especies en peligro de extinción.
En Medicina, sin embargo, el análisis del ADN mitocondrial se circunscribe al estudio y diagnóstico de las denominadas enfermedades mitocondriales, que se caracterizan por mutaciones de los genes propios de este ADN (actualmente se conocen más de 150) que inducen una deficiencia en la biosíntesis del trifosfato de adenosina (ATP), un enzima a partir del cual las células obtienen y almacenan energía.
Las manifestaciones clínicas de estas enfermedades son muy heterogéneas y afectan a distintos órganos y tejidos:
- Desórdenes motores.
- Accidentes cerebrovasculares.
- Convulsiones.
- Demencia.
- Intolerancia al ejercicio.
- Desprendimiento total o parcial de algún órgano.
- Retinopatía pigmentaria.
- Atrofia óptica.
- Ceguera.
- Sordera.
- Cardiomiopatía.
- Disfunciones hepáticas y pancreáticas.
- Diabetes.
- Defectos de crecimiento.
- Anemia sideroblástica.
- Pseudo-obstrucción intestinal.
- Nefropatías.
- Acidosis metabólica y otras más secundarias.
La presencia de uno o más de estos síntomas, especialmente si se trata de niños, implica la necesidad de realizar un análisis de ADN mitocondrial para obtener un diagnóstico correcto, descartando o confirmando que se trate de una enfermedad mitocondrial. También será necesario realizar este estudio en los familiares más directos por línea materna, ya que estas enfermedades pueden ser hereditarias, como es el caso de la neuropatía óptica hereditaria de Leber, que se caracteriza por la pérdida bilateral de la visión central, originada por atrofia del nervio óptico y aparece en la segunda o tercera década de la vida, afectando más a hombres que a mujeres.
El análisis de ADN mitocondrial puede llevar en estos casos a un diagnóstico preciso, antes incluso de que se han realizado otras pruebas. Hay que tener en cuenta que el diagnóstico de estas enfermedades es muy complejo y requiere la participación de diferentes especialidades, por lo que se debe realizar en centros especializados. Es esta la razón de que existe un claro infradiagnóstico de este grupo de enfermedades, si bien algunos estudios estiman que al menos 12,5 personas de cada 100.000 tienen o están en situación de riesgo de tener alguna de estas enfermedades.
