El síndrome Rubinstein-Taybi (SRT) es una enfermedad congénita poco frecuente que tiene su origen en una alteración genética, lo que no quiere decir que sea una enfermedad hereditaria. De hecho, la mayoría de los casos se producen en niños sin antecedentes familiares de las mismas. Si una pareja tiene un hijo que nace con esta patología, las posibilidades de que la sufra un segundo descendiente es de apenas un 0,1%. Sin embargo, si uno de los padres la tiene existe una probabilidad del 50% de que la transmita a sus hijos.
Hasta la fecha se han identificado dos genes implicados en el desarrollo de esta enfermedad, CREBBP (60% de los casos) y EP300 (3%), pudiendo estar completamente ausente o haber sufrido una mutación, lo que determina la gravedad de la enfermedad. Pero en realidad no se conoce cuál puede ser la causa de esta alteración genética, que se produce de forma espontánea, sin que se haya encontrado una relación directa con eventuales problemas ocurridos ya sea durante el embarazo o con anterioridad al mismo con respecto a uno de los padres.
Síntomas
La sintomatología del SRT varía en función de la gravedad del mismo, lo que viene determinado por el hecho de si los genes implicados están mutados o completamente ausentes. Sin embargo, existen unas características físicas comunes a todos los pacientes:
- Baja estatura que se aprecia incluso en el momento del nacimiento
- Pulgares anchos y dedos de los pies más gruesos de lo normal
- Rasgos faciales peculiares (Orejas malformadas o en una posición más baja de lo habitual, párpados inclinados o caídos, un hueso poco desarrollado en la parte media del rostro)
- Hirsutismo
- Discapacidad intelectual que varía en función de la gravedad de la enfermedad
- Desarrollo lento tanto de las capacidades cognitivas (pueden aprender a leer a un nivel básico) como motoras (por término medio empiezan a andar a los dos años y medio)
- Bajo tono muscular
- Defectos cardiacos susceptibles de ser corregidos quirúrgicamente
- Estreñimiento
También es frecuente que estos niños puedan presentar convulsiones. Y en los casos más severos pueden darse una serie de síntomas añadidos, como la falta de un riñón o tener uno de más, que presente inestabilidad al caminar o lo haga con rigidez, tener dedos supernumerarios, sufrir cataratas congénitas o alteraciones del iris (coloboma), microcefalia o macrocefalia, criptorquidia, etc.
Por otra parte, hay que señalar que en función del tipo de afectación los niños con SRT pueden sufrir una serie de complicaciones, entre las que se incluyen problemas para alimentarse en la época de lactancia, otitis recurrentes que pueden causar hipoacusia (pérdida de audición), anomalías del latido cardíaco y problemas de cicatrización epitelial.
Tratamiento
El síndrome Rubinstein-Taybi no tiene tratamiento, salvo la corrección quirúrgica de los defectos cardiacos o las anomalías anatómicas de los pulgares de la mano o los dedos del pie, en este caso para mejorar el agarre de la mano o la estabilidad en la marcha.
