Los marcadores tumorales son sustancias, generalmente proteínas, aunque recientemente se ha visto que también pueden ser genes alterados u otras sustancias, que cuando se detectan en el organismo de una persona en cantidades superiores a las habituales pueden hacer pensar en la existencia de un cierto tipo de cáncer. Pueden encontrarse en la sangre, la orina, otros fluidos corporales o en el propio tumor. Actualmente se conocen numerosos marcadores tumorales, algunos asociados a un tipo concreto de cáncer y otros que pueden estar presentes indistintamente en diferentes tipos de cáncer.
La identificación de los marcadores tumorales se puede realizar mediante análisis de sangre u orina, o bien tras la realización de una biopsia analizando la muestra del tumor. No obstante, no son necesariamente una evidencia suficiente para determinar la existencia de un cáncer, ya que pueden ser producidos tanto por células normales como por células cancerosas y algunas enfermedades no cancerosas pueden originar un incremento anómalo de los niveles de ciertos marcadores tumorales.
La identificación de los marcadores tumorales puede tener diversas utilidades. La primera de ellas, aunque la menos frecuente, es la detección precoz de un cáncer, como es el caso del PSA en relación al cáncer de próstata. Sin embargo, el uso más habitual se da en el estudio, seguimiento y tratamiento de los pacientes por cáncer. En algunos casos los marcadores tumorales permiten identificar en qué parte del organismo se ha iniciado el proceso canceroso. Asimismo, tienen utilidad en cuanto al pronóstico del desarrollo de la enfermedad, en el sentido de si el cáncer es más o menos agresivo.
Por último, la identificación de marcadores tumorales concretos en según qué tipos de cáncer se realiza para determinar cuál es el tratamiento más adecuado para cada paciente, es decir para definir un tratamiento personalizado del cáncer. En unos casos porque pueden determinar que ese paciente sea resistente a determinados medicamentos anticancerosos. En otros, porque pueden existir fármacos específicos para el tratamiento de cánceres que presentan una mutación genética concreta.
