En los últimos años se ha avanzado mucho en el conocimiento de las mutaciones genéticas o marcadores tumorales presentes en los diferentes tipos de cáncer. Tanto, que no pasará mucho tiempo antes de que la clasificación del cáncer se realice en función del mapa genético del tumor, más que por su localización. Hoy se sabe que no hay dos tumores iguales y que cada uno tiene su propia huella genética. De ahí la importancia de realizar un estudio genético de los tejidos tumorales con el fin de obtener la máxima información posible sobre él.
El estudio genético es imprescindible ante la sospecha de que se pueda tratar de un cáncer hereditario o familiar. Así, si una paciente con cáncer de mama tiene uno o los dos genes BCRA 1 y BCRA 2, habrá que estudiar a todas las mujeres de la familia para saber si también son poseedoras de los mismos y, por tanto, tienen altas posibilidades de desarrollar la enfermedad. Solo de este modo se puede realizar de forma adecuada el consejo genético.
El estudio genético es también relevante en el diagnóstico y tiene un valor predictivo que puede llegar a ser determinante, más allá de conocer el grado de agresividad del tumor. Por un lado, puede ofrecer información sobre la sensibilidad a los diferentes tratamientos de quimioterapia disponibles, bien porque sea resistente a alguno de ellos o, por el contrario, que sea sensible a otros. Por poner un ejemplo, si en el estudio genético de un cáncer de mama se identifica el gen Her 2, ello supondrá la necesidad de utilizar un fármaco, herceptin, que actúa de forma exclusiva sobre las células que son portadoras de esa mutación genética.
El estudio genético del tumor es la base del tratamiento personalizado del cáncer.
