Hasta no hace mucho tiempo, el diagnóstico de un cáncer se determinaba exclusivamente a partir de su localización, la existencia o no de metástasis y su grado de evolución. Además no se disponía de muchos fármacos, por lo que existía un protocolo de tratamiento prácticamente estándar para todos los pacientes de un mismo tipo de cáncer.
En la actualidad, sin embargo, la situación ha cambiado sustancialmente. Los hallazgos sobre los marcadores tumorales y cómo estos influyen en el desarrollo del cáncer, así como la disponibilidad de medicamentos que actúan de forma específica sobre las células cancerosas que contienen una determinada mutación genética, han cambiado la manera de plantear el tratamiento oncológico.
Si se atiende al perfil genético del cáncer, puede decirse que prácticamente no hay dos tumores iguales. Las mutaciones genéticas de cada tumor pueden ofrecer información determinante a la hora de definir el tratamiento más eficaz. Unas condicionarán la respuesta a algunos de los medicamentos disponibles, ya sea porque harán que el paciente no responda al tratamiento o por todo lo contrario. Otras pueden indicar la posibilidad de utilizar fármacos específicos que actúan exclusivamente sobre las células marcadas por esas mutaciones genéticas.
De ahí la necesidad de realizar un diagnóstico genético del tumor y, en función de los resultados, definir un tratamiento personalizado para cada paciente, que optimice la respuesta al tratamiento, reduzca en lo posible los efectos adversos de la quimioterapia y permita una mejora de la calidad de vida.