(32 años) Vizcaya, 32
Me han hecho hace poco el triple screening y me han recomendado hacerme la amniocentesis porque me da riesgo de 1/170. La verdad es que en mi familia no hay ningún antecedente y en la de mi marido tampoco y no me ha gustado nada el resultado. ¿A qué puede deberse?
Respuesta:
La posibilidad de diagnosticar precozmente anomalías fetales de diversa índole (defectos neurales, cromosomopatías, etc.) ha sido una de las preocupaciones máximas de los ginecólogos y genetistas, por razones obvias.
A lo largo de estos años se han ido desarrollando técnicas de diagnóstico prenatal que permitan la toma de decisiones terapeúticas por parte de los médicos o de viabilidad del embarazo por los padres. Estas técnicas se realizan inicialmente con métodos no invasivos (determinaciones bioquímicas, ecografía), y si la sospecha va en aumento, se pasa a técnicas más invasivas como la amniocentesis o la biopsia de las vellosidades coriónicas.
Dado que en estas últimas existe un riesgo de pérdida del embarazo, se intenta asegurar previamente que la indicación sea la correcta, y para ello se han ido añadiendo nuevas pruebas bioquímicas y sistemas de cálculo de riesgo.
Hasta hace poco el criterio para establecer el riesgo de anomalía cromosómica fetal era la edad de la madre, ya que existía una clara relación entre la edad materna y las anomalías cromosómicas, sobre todo el Down. Se estableció como edad de corte los 35 años para ofrecer técnicas invasivas, debido a que a esta edad se equilibraba el riesgo de aborto secundario por la técnica y el riesgo de alteración cromosómica. El problema estribaba en que se detectaban un número pequeño de casos. Por ello se han buscado otros parámetros que estimen con mayor precisión aquellos caos subsidiarios de detección precoz.
A finales de los setenta se dispuso de la prueba de alfa-fetoproteína materna para mujeres embarazadas. Al principio se empleó esta prueba para el reconocimiento de niños no nacidos con espina bífida u otros defectos del tubo neural, cuyas madres tienen por lo general niveles sanguíneos altos de hacia la mitad del embarazo.
A comienzos de los ochenta se observó que, en cambio, había una asociación entre niveles bajos de AFP y trastornos cromosómicos, particularmente el síndrome de Down. Durante las décadas de los ochenta y noventa se han ido añadiendo otras pruebas de análisis.
En la actualidad, la mayoría de las pruebas prenatales consisten en AFP, estriol y gonadotropina coriónica humana (hCG), lo que constituye la triple prueba, que es un análisis de sangre que evalúa el riesgo en un embarazo de tener un síndrome de Down o espina bífida. No es un test que nos dice si el feto tiene o no alguno de estos defectos. Es un test que nos dice la probabilidad de riesgo de tenerlos. Los estudios han demostrado que se puede identificar alrededor de un 70% de fetos con síndrome de Down precozmente combinando el análisis de la edad de la madre y los resultados de las prueba triple. La no dependencia de las cuatro variables (edad, y las tres determinaciones bioquímicas) permitió su integración en un análisis de regresión multivariado que se difundió como "triple screening o triple marcador " para la estimación del riesgo individual para el síndrome de Down.
La estimación del riesgo en una determinada gestante se hace multiplicando el riesgo asociado a su edad para la edad gestacional específica (conocido por estudios epidemiológicos), por el índice de probabilidad derivado de los niveles séricos de cada marcador. Para la realización del cálculo de riesgo se utilizan los múltiplos de la mediana ( MoM ) de los parámetros bioquímicos. El MoM se obtiene dividiendo la cifra sérica obtenida, entre la mediana para esa edad gestacional a la que se ha realizado la determinación. Con esta estrategia, aplicable a cualquier edad, se logró incrementar el índice de detección al 70% asumiendo un 5% de falsos positivos (amniocentesis realizadas en fetos no afectos de síndrome de Down) y utilizando un punto de corte de 1:270. Si el riesgo calculado en una mujer equivale al de una mujer de 35 años de edad (cerca de 1:270), se le ofrecerá realizar la amniocentesis o la biopsia de las vellosidades coriónicas, que ofrecerá un diagnóstico definitivo.
Un saludo.
