El cromosoma X es el que determina el sexo de un ser humano y en general de cualquier mamífero y está situado en el par 23. Si el otro cromosoma de este mismo par es también X la persona será una mujer, mientras que si es Y será varón.
Independientemente de la determinación del sexo de la persona, el cromosoma X puede ser el origen de diversas enfermedades que se transmiten de padres a hijos, bien por porque las células del organismo tienen un número anómalo de cromosomas X o bien por alteraciones genéticas presentes en él.
Entre las enfermedades causadas por una aberración numérica del cromosoma X podrían destacarse el síndrome de Klinefelter que se produce solo en varones y se caracteriza por originar hipogonadismo; o la llamada trisomía (las células contienen tres cromosomas X), que se presenta solo en mujeres y se caracteriza porque produce la atrofia de los órganos sexuales, infertilidad o fertilidad limitada y un cociente intelectual bajo.
Las mutaciones genéticas del cromosoma X ocasiona enfermedades de forma más habitual en los hombres, pues en las mujeres estas mutaciones suelen tener un carácter recesivo, es decir que el otro cromosoma X está sano.
La hemofilia y el daltonismo son de este tipo, mientras que la hipofosfatemia tiene carácter dominante, es decir que si es el hombre el que tiene la enfermedad la transmitirá a todas sus descendientes femeninas, pero no a los varones, mientras que si es la mujer la afectada únicamente la transmitirá a la mitad de su descendencia.
No obstante, hay que tener en cuenta que en todas estas enfermedades la mujer puede estar afectada, ser portadora o estar sana. Ésta es la razón de que todos los hombres con el cromosoma X alterado tendrán la enfermedad, mientras que las mujeres sólo estarán afectadas si tiene los dos cromosomas X alterados y portadoras si dolo hay uno alterado.
