Análisis de ADN

El análisis de ADN es una herramienta que se utiliza de una forma creciente tanto en medicina como en la investigación criminalística. Aunque su primera y fundamental aplicación ha sido la identificación de personas y la determinación de la paternidad, en la actualidad el análisis de ADN es una herramienta que se utiliza de forma rutinaria en la investigación biomédica, aportando no solo conocimiento sobre la genética del organismo y su papel en determinadas enfermedades, sino también importantes aplicaciones médicas que abarcan desde el diagnóstico prenatal, a conocer la susceptibilidad de padecer determinadas enfermedades, así como pruebas clínicas con valor diagnóstico, predictivo y terapéutico.

Identificación

Una de las mayores aportaciones de las pruebas de ADN es su utilización para la identificación de los sospechosos en una investigación criminal a partir de los rastros genéticos encontrados en el escenario del crimen o incluso en la víctima de un delito (asesinatos, violaciones, etc.), que se comparan con el ADN del sospechoso. También se utiliza en la identificación de víctimas de accidentes (incendios, accidentes aéreos, catástrofes, etc.).

Enfermedades hereditarias

El consejo genético, es en la actualidad un acto médico muy frecuente ante familias con enfermedades de origen hereditario. Se analiza el ADN de los diferentes de los diferentes componentes de la familia para saber si son portadores de los genes que confieren la susceptibilidad o la seguridad de sufrir una determinada enfermedad y, en caso de que el resultado sea positivo, se les somete a un estrecho seguimiento médico que permitirá adoptar medidas preventivas o en su caso actuar en el momento en que se presenten los primeros síntomas.

Otra de las aplicaciones en este ámbito se refiere a la reproducción asistida, cuando las parejas que son portadoras o tienen una enfermedad hereditaria deciden acudir a estas técnicas de fertilización para seleccionar aquellos ovocitos que no contienen el gen que transmite la enfermedad con el fin de que sus hijos sean sanos y su descendencia no pueda heredar la enfermedad.

análisis de ADN  

Diagnóstico prenatal

La amniocentesis o la biopsia corial son pruebas que se realizan en embarazos considerados de riesgo cuyo objetivo es identificar mediante el análisis del ADN determinadas anomalías cromosómicas que pudieran determinar que el feto sufriera algún tipo de malformación o anomalía congénita (por ejemplo, un síndrome de Down), lo que podría llevar a los padres a tomar la decisión de realizar un aborto terapéutico.

Diagnóstico de enfermedades

Cada vez son más las enfermedades a las que se asocian alteraciones genéticas concretas, ya sea como causa o como factor de riesgo, y que no son necesariamente hereditarias, sino que se producen por la interacción con el medio ambiente: alzheimer, parkinson, cáncer, etc. En estos casos el análisis de ADN puede tener un valor determinante a la hora de confirmar el diagnóstico.

Medicina personalizada

En enfermedades como el cáncer el análisis de ADN, además del valor diagnóstico puede aportar información muy valiosa de carácter pronóstico y de decisión terapéutica. Así, la presencia de algunas mutaciones genéticas en determinados tipos de cáncer determinan que una mayor o menos agresividad.

Otras alteraciones genéticas pueden definir que el paciente sea resistente a medicamentos concretos utilizados habitualmente en la quimioterapia, evitando así que se le someta a un tratamiento que, además de ser agresivo sería ineficaz.

Por el contrario, la presencia de algunos genes en el tumor determinará la susceptibilidad del paciente a ser tratados con alguno de los numerosos medicamentos que se han desarrollado en los últimos tiempos para atacar a las células que contienen una alteración genética determinada. Esta aplicación de los análisis de ADN es la base de lo que ya se conoce como medicina personalizada.

Cuestiones éticas

El hecho de que para realizar un análisis de ADN sea suficiente una muestra de sangre plantea de cara al futuro cuestiones éticas importantes que comprometen la privacidad y el uso indebido de la información genética. Una de ellas, quizás la más debatida en los medios de información, es que las empresas puedan realizar este tipo de pruebas a los candidatos a un puesto de trabajo, incluso sin su conocimiento, y no contraten a aquéllos cuyos genes les confieran una predisposición a sufrir algún tipo de enfermedad. Más grave es aún que esos datos puedan ser compartidos con otras empresas o entidades.

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