Prevención de Enfermedades Genéticas

Las alteraciones del desarrollo embrio-fetal, pueden estar causadas tanto por alteraciones de la estructura molecular de los genes como por alteraciones de los cromosomas. En la gran mayoría de las situaciones, esas alteraciones se encuentran desde el momento en que se forma el zigoto. También existe un gran número de defectos congénitos que son el resultado de múltiples factores ya que intervienen diferentes genes unidos a factores ambientales.

Las alteraciones del componente genético que controla el desarrollo embrionario y fetal normal, que pueden dar lugar a abortos, malformaciones y defectos congénitos, están generalmente presentes desde el momento de la fecundación. En ocasiones las mutaciones son silentes o no se han manifestado todavía en el individuo portador, que desconoce la posibilidad de transmisión a su descendencia. Esto condiciona que la prevención primaria de las alteraciones genéticas sea muy complicada. Sin embargo, aunque complejo, no es imposible.

Existen dos posibilidades de prevención primaria:

  • Identificación de familias de riesgo y consejo genético.
  • Técnicas de reproducción asistida.

Identificación de familias de riesgo y consejo genético

Está basada en la realización de una historia familiar que se analiza a la luz de las distintas posibilidades de transmisión de rasgos genéticos. De esta manera se identifican los grupos familiares portadores de mutaciones genéticas, y es posible calcular la probabilidad de que aparezca la alteración familiar en las gestaciones siguientes (Consejo genético). El objetivo es que los individuos afectos puedan tomar decisiones reproductivas basadas en el conocimiento de su estatus genético, y tengan acceso a los procesos de diagnóstico precoz.

Técnicas de reproducción asistida

En la actualidad, con el desarrollo alcanzado por las técnicas disponibles de reproducción asistida y también con los avances de la genética molecular, se puede realizar una fecundación in Vitro y un diagnóstico de los embriones antes de ser implantados. Cuando el embrión tiene unas pocas células (inicio de la mórula), se extrae una de ellas y se analiza la existencia o no de un gen alterado o anomalías estructurales cromosómicas. Posteriormente se implantan los embriones que están libres de alteración conocida. De esta manera se realiza prevención primaria, y se erradica la alteración en los descendientes.

Recomendaciones

Realizar consejo genético en los siguientes casos:

  • Pareja, con un hijo anterior nacido con algún defecto congénito.
  • Historia de aborto de repetición.
  • Antecedentes en familiares de hasta tercer grado de defecto congénito y minusvalía física o sensorial.
  • Consanguinidad de cualquier grado.
  • Establecer criterios homogéneos para la indicación de estudios genéticos, preconcepcionales, y prenatales.

Fondo documental

Guía de prevención de enfermedades congénitas. Ministerio de Sanidad.

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