La talasemia es una enfermedad hereditaria que se produce al heredar los hijos uno o varios genes alterados de los que participan en el control o la producción de las globinas (alfa y beta), una proteínas que forman parte de la hemoglobina, encargada de transportar el oxígeno a todos los tejidos y órganos del organismo. La presencia de estas alteraciones genéticas tiene como consecuencia que se produce una forma anómala de hemoglobina que hace que se destruyan muchos glóbulos rojos y se induzca la aparición de una anemia.
En términos generales hay dos tipos de talasemia: la alfa y la beta, siendo la segunda la más frecuente en los países mediterráneos, ya que la otra implica tener ascendientes asiáticos africanos o de Medio Oriente. Sin embargo, existen muchos subtipos de esta enfermedad, que dependen, no solo de los genes que están alterados, sino también de si estos se han heredado de uno o de los dos progenitores.
En el primer caso se habla de talasemia menor y por lo general los pacientes suelen ser simplemente portadores y no desarrollar la enfermedad. Sin embargo, cuando la herencia del gen mutado procede de ambos padres, se adquiere lo que se conoce como talasemia mayor y que implica la necesidad de realizar al paciente frecuentes transfusiones de sangre. La talasemia beta mayor se conoce también como anemia de Cooley.
Tratamiento de la talasemia
Dicho todo esto, al tratarse de una enfermedad hereditaria, puede decirse que por el momento no existe una cura para ninguna de las tipologías de la talasemia. Aunque sí tienen tratamiento:
- Transfusiones regulares de sangre.
- Suplementos de ácido fólico.
- Terapia de quelación para eliminar el exceso de hierro. Es necesaria cuando se ha sometido al paciente a un número significativo de transfusiones de sangre, para evitar que se dañen el corazón, el hígado y el sistema endocrino.
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Trasplante de células madre, ya sean obtenidas a partir de la médula ósea o de la sangre de cordón umbilical. Puede ser importante en algunos casos, especialmente en niños.
Estos tratamientos están indicados en las formas de talasemia mayor, ya que los pacientes con talasemia menor no suelen necesitar tratamiento.
Consejo genético
Un aspecto importante a tener en cuenta en relación a la talasemia es la posibilidad de evitar la transmisión de los genes defectuosos a los hijos, mediante el consejo genético.
Cuando existen antecedentes de talasemia en la familia de uno o de los dos miembros de la pareja o uno de ellos tiene la enfermedad en cualquiera de sus formas, es conveniente que ambos se sometan a un estudio genético para determinar si son portadores de las mutaciones genéticas que confieren la enfermedad y, por tanto si pueden transmitirlas a sus futuros hijos.
En caso de que el resultado sea positivo, la pareja será informada de todas las opciones posibles para evitar que sus hijos nazcan con la enfermedad o sen portadores de los genes mutados. La más significativa es que se sometan a técnicas de fecundación in vitro con el correspondiente estudio genético preimplantacional de los embriones para seleccionar aquellos que no contienen las alteraciones genética de las globinas.
No obstante, hay que señalar que estas técnicas conllevan aspectos éticos sobre los que la pareja deberá decidir. Lo mismo sucede en el caso de que se hay producido el embarazo antes de realizar el estudio genético de los padres y que el feto haya heredado mutaciones genéticas de ambos progenitores, lo que le convierte en paciente de talasemia mayor: la opción del aborto, siempre atendiendo a lo establecido en la legislación vigente.
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