La leucodistrofia metacromática es una enfermedad hereditaria que determina la ausencia de un enzima denominado arilsulfatasa, lo que afecta a la capa de mielina que envuelve y protege los nervios. Los niños que heredan sólo un gen defectuoso de uno de los padres serán portadores, pero no desarrollarán la enfermedad, pero si hereda el gen de sus dos progenitores tendrá un 25% de probabilidades de padecerla.
leucodistrofia metacromática
- Infantil tardía: es la más frecuente y comienza entre los 12 y 20 meses de edad. Se caracteriza porque los bebés tienen dificultades para caminar y se caen con facilidad, además de sufrir dolor intermitente en brazos y piernas, una pérdida progresiva de la vista que lleva a la ceguera, retraso del desarrollo, problemas de deglución y convulsiones. Por último desarrollan una demencia antes de cumplir los 2 años. Fallecen generalmente antes de cumplir los 5 años.
- Juvenil: se inicia entre los 3 y los 10 años de edad. Los síntomas son progresivos e incluyen bajo rendimiento escolar, deterioro cognitivo, problemas de coordinación, convulsiones y demencia. La esperanza de vida se sitúa entre 10-20 años después de las primeras manifestaciones de la enfermedad.
- Adulta: los primeros síntomas aparecen después de los 16 años, pudiendo incluir falta de concentración, depresión, falta de coordinación, convulsiones, trastornos de la conducta, temblores y demencia. La esperanza de vida se sitúa entre los 6 y los 14 años.
No hay un tratamiento específico para la leucodistrofia metacromática, por lo que éste tiene como objetivo controlar los síntomas y proporcionar al paciente la mejor calidad posible mediante la fisioterapia y la terapia ocupacional.
