Qué es la genética clínica
Cuando hablamos de genética, nos referimos a la ciencia que estudia cómo se transmiten los rasgos de generación en generación, por ejemplo, nuestros ojos verdes o la forma de nuestra nariz. Este tipo de información se extrae del análisis de una molécula llamada ADN. Esta molécula contiene toda la información necesaria para que un ser vivo se desarrolle y funcione correctamente, como si fueran los planos de construcción de cada uno de nosotros. Desde que somos solo un embrión hasta que nos convertimos en adultos, todas las células de nuestro cuerpo con núcleo contienen ADN, que es como el libro de instrucciones para producir las proteínas necesarias para nuestro crecimiento y funcionamiento.
La genética clínica es una parte de la genética que utiliza este conocimiento para identificar un genotipo asociado a una consecuencia fenotípica y su heredabilidad, en otras palabras, identifica cómo ciertas características están relacionadas con nuestros genes y cómo se transmiten a través de las generaciones. Por ejemplo, si alguien tiene el síndrome de Down, es porque posee una variación específica en uno de sus cromosomas. Esto nos ayuda a comprender si una condición es hereditaria y cuáles son los riesgos de que se repita en una familia.
La genética clásica y la genómica moderna
Para analizar esta información con fines médicos, existen dos enfoques principales: la genética clínica clásica y la genómica moderna.
- La genética clínica clásica se centra en examinar genes específicos que se sabe están relacionados con ciertas condiciones. Es como pescar usando un anzuelo para atrapar un pez en particular: nos concentramos en un área específica. Esto se hacía principalmente debido a limitaciones tecnológicas y de costes.
- La genómica moderna, gracias a la culminación del proyecto genoma humano en 2001, donde se dio a conocer la primera secuencia completa de un genoma humano, avances tecnológicos recientes como la secuenciación de nueva generación y la bioinformática, llegó la genómica moderna.
Ventajas de la genómica moderna
A diferencia de la genética clásica, que se enfoca en genes específicos, la genómica moderna examina todo el genoma de una persona.
Es como pescar con una red: capturamos mucha más información y luego seleccionamos lo que necesitamos. Esto nos permite ver no solo los genes relacionados con una condición específica, sino también otros aspectos del genoma que podrían ser relevantes.
La genómica puede analizar todos los genes, incluidos todos los segmentos y todas las regiones. Esto puede significar pasar de analizar solo unos pocos genes a examinar millones o incluso miles de millones de letras de ADN. Por supuesto, esto requiere máquinas de secuenciación más avanzadas y un manejo más complejo de datos.
Lo más emocionante de la genómica es que nos permite no solo analizar y detectar alteraciones en genes y funciones conocidas, sino también explorar futuras asociaciones entre genes y rasgos, identificar riesgos poligénicos, es decir, el riesgo de desarrollar una enfermedad e incluso descubrir nuevos genes y funciones celulares.
En resumen, mientras que la genética clásica busca la causa de una condición específica, la genómica busca cualquier cambio en el ADN que pueda explicar cambios en nuestra salud, tanto ahora como en el futuro. Es fundamental que estos análisis se realicen siguiendo pautas clínicas actualizadas para evitar confusiones o interpretaciones erróneas de los resultados.
