Descifrando tu genoma para la salud futura

06/08/2025
gráficos de laboratorio

Descifrando tu genoma para la salud futura 

En el estudio del genoma preventivo, nos enfocamos en ciertos genes y variantes genéticas que afectan tu salud a medio o largo plazo. A diferencia de otros estudios genéticos, aquí nos centramos en variantes que pueden tratarse, es decir, que podamos actuar sobre ellas. Esto significa que podemos usar estrategias para prevenir, retrasar o reducir los efectos de enfermedades relacionadas con estos genes. 

Categorización del genoma 

Para que nuestro informe sea fácil de entender, lo dividimos en varias categorías: 

1.- Genes/regiones con impacto clínico: aquí vemos genes o partes de tu ADN que están directamente relacionados con patologías, principalmente debido a factores genéticos y con menos influencia del entorno. En esta categoría estudiamos dos aspectos: por un lado, estudiamos genes asociados a enfermedades monogénicas, es decir, que están ligadas a un solo gen, y por otro, realizamos estudios poligénicos, asociados a múltiples regiones genéticas. 

En esta categoría, encontramos genes y partes del ADN relacionadas principalmente con el riesgo de cáncer como el de mama y colon, problemas cardíacos como arritmias, trastornos de la coagulación sanguínea, acumulación excesiva de hierro, hipercolesterolemia familiar y otras afecciones orgánicas. Aunque estas enfermedades pueden tardar en aparecer, la detección de estas variantes nos alerta sobre un mayor riesgo de desarrollarlas con el tiempo. 

Aunque recomendaremos cambios en el estilo de vida para retrasar los síntomas, el seguimiento médico o tratamiento, donde sea posible, será clave para la prevención.

El hecho de que alguien no tenga una de estas variantes no significa que esté exento de padecer alguna de estas enfermedades. Hay otras causas genéticas desconocidas, aunque menos comunes, y factores ambientales que pueden provocar cáncer, infarto u otras patologías. Sin embargo, detectar una de estas variantes indica que la persona tiene un riesgo mayor que la población en general, por lo que necesitará un seguimiento más riguroso, una mayor conciencia sobre su salud y posiblemente tratamientos médicos adicionales. 

2.- Genes con impacto multifactorial: a diferencia de los anteriores, estos genes indican una predisposición a una enfermedad o problema, pero solo se desarrollan o tienen efectos notables en ciertas condiciones ambientales o hábitos específicos. Esta categoría incluye algunas variantes genéticas específicas, como la intolerancia a la lactosa que puede evitarse eliminando los lácteos de la dieta o problemas pulmonares relacionados con el tabaquismo. La influencia de estos genes en la enfermedad es menor, por lo que requieren menos vigilancia y tratamiento, o incluso pueden ser controlados al cambiar el estilo de vida.

3.- Genes que pueden afectar a tu descendencia: el genoma tiene un carácter hereditario, al analizarlo podemos prever qué efectos pueden tener ciertas variantes en tus descendientes. Algunas variantes no te afectarán directamente, pero podrían representar un riesgo para la salud de tus hijos, especialmente si el otro progenitor tiene una variante similar. Estas variantes son importantes porque puede afectar la salud de tus descendientes en etapas tempranas. 

4.- Genes que pueden predecir ciertos rasgos físicos y corporales: por último, examinaremos genes relacionados con aspectos cotidianos como la nutrición, el impacto del ejercicio y la predisposición a lesiones, así como otros rasgos físicos notables de cada individuo. Nuestros servicios médicos utilizarán esta información para ofrecerte recomendaciones personalizadas sobre alimentación, actividad física y otros hábitos que mejoren tu bienestar. 
  

El análisis de tu genoma nos permite abrir la puerta a un futuro más saludable y personalizado que nunca. Desde identificar riesgos hasta ofrecer estrategias de prevención, cada descubrimiento es un paso hacia una mejor comprensión de tu bienestar. 

Medicina preventiva

Javier Suela

Director técnico área de genética en Sanitas.

Nuestro propósito es promover vidas más largas, sanas y felices y un mundo mejor.

La información facilitada por este medio no puede, en modo alguno, sustituir a un servicio de atención médica directa, así como tampoco debe utilizarse con el fin de establecer un diagnóstico, o elegir un tratamiento en casos particulares. En este servicio no se hará ninguna recomendación, explícita o implícita, sobre fármacos, técnicas, productos, etc... que se citarán únicamente con finalidad informativa. La utilización de este servicio se lleva a cabo bajo la exclusiva responsabilidad de los usuarios.

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