La amiloidosis cardiaca familiar es una enfermedad hereditaria en la que se forman depósitos anormales en el tejido cardiaco de una proteína denominada amiloide, dañándolos de tal modo que este órgano no puede funcionar correctamente, lo que puede generar diferentes síndromes:
- Miocardiopatía restrictiva: se conoce como el síndrome del corazón rígido y se caracteriza por la dificultad que éste tiene para llenarse, lo que implica el desarrollo de una insuficiencia cardiaca, intolerancia al esfuerzo, fatiga y otros síntomas de tipo congestivo.
- Insuficiencia cardiaca congestiva sistólica: se deteriora de forma progresiva la capacidad de contracción del corazón, lo que además de síntomas como fatiga o la sensación de que falta aire, induce un mayor riesgo de sufrir una angina de pecho.
- Hipotensión ortostática: el depósito de amiloide afecta también a los vasos sanguíneos y el sistema nervioso vegetativo, ocasionando mareos y síncopes tras realizar un esfuerzo físico o en estados de fuerte tensión emocional.
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Trastornos del sistema de conducción: se producen alteraciones del ritmo cardiaco (arritmias) y bloqueo cardiaco por señales eléctricas defectuosas.
Síntomas de la amiloidosis cardiaca familiar
Es posible que algunos pacientes no presenten síntomas. Cuando se presentan, los síntomas pueden ser:
- Cierto grado de intolerancia al esfuerzo.
- Fatiga.
- Dificultad para respirar en situación de actividad o cuando se está acostado.
- Palpitaciones.
- Retención de líquidos que se traduce en inflamación abdominal, de piernas y tobillos.
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Micción nocturna frecuente y excesiva.
Tratamiento de la amiloidosis cardiaca familiar
El pronóstico de las personas con este tipo de cardiopatía congénita ha cambiado mucho en los últimos años, gracias a los avances que se han registrado tanto en el diagnóstico como el tratamiento.
Hay que tener en cuenta que la amiloidosis familiar puede expresarse de formas diferentes y, por tanto, producir distintas complicaciones cardiacas, siendo unas más graves que otras. El pronóstico dependerá de ello, aunque muchos pacientes podrán tener importante expectativa de vida con una buena calidad de vida. No obstante, en algunos casos será necesario realizar un trasplante de hígado o de corazón.
