La hemofilia es una enfermedad genética hereditaria recesiva en la que los factores de coagulación de la sangre (factor VIII en la hemofilia A y factor IX en la hemofilia B) están alterados o ausentes, lo que favorece que el paciente sufra hemorragias incluso ante una herida que en otras personas carece de importancia.
Al tratarse de una enfermedad genética, el tratamiento nunca será curativo, sino que tendrá como objetivo evitar en la medida de lo posible que se produzca una hemorragia, aportando los factores de coagulación que faltan. Aunque en todo caso dependerá de la edad del paciente y del grado de severidad de la hemofilia. Estos factores de coagulación pueden obtenerse mediante el procesamiento de sangre humana o el cultivo de células (factores recombinantes).
Los segundos ofrecen la seguridad de que no se producirá el contagio de ningún virus al incorporarlos a la sangre del paciente, aunque hay que decir que los derivados de sangre humana son en la actualidad muy seguros y se someten cada vez a más controles de posibles agentes patógenos, a parte de la rigurosa selección de los pacientes.
Por lo demás, el tratamiento es sencillo, ya que para aportar el factor de coagulación que falta o que está reducido basta con realizar una transfusión completa de sangre, una infusión de plasma fresco previamente congelado o de concentrados de factores de coagulación plasmáticos o recombinantes. El tratamiento puede ser preventivo, lo que supone inyectarse el factor de coagulación varias veces por semana, o realizarse únicamente cuando se produce una hemorragia o el paciente se va a someter a una intervención quirúrgica o dental.
Además, es estos momentos se dispone de un medicamento, la desmopresina, que se administra por inyección o vaporización nasal y que estimula la liberación del factor VIII almacenado en el organismo, lo que supone que sólo es útil para el tratamiento de la hemofilia A.
hemofilia
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Hemofilia leve: no suele requerir tratamiento con factores de coagulación, aunque en ocasiones se administra desmopresina con el fin de incrementar la concentración del factor VIII en pacientes con hemofilia A.
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Hemofilia moderada: el tratamiento sustitutivo puede ser necesario únicamente cuando hay sangrado o para prevenir la hemorragia, por ejemplo, cuando hay que realizar una intervención quirúrgica. En este último caso también cabe recurrir a la desmopresina (sólo en la hemofilia A), igual que cuando el paciente realiza alguna actividad que pueda suponer un riesgo para él.
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Hemofilia grave: es necesario el tratamiento continuado con factores de coagulación en prevención de que pueda producirse una hemorragia externa o interna. Se realiza en el domicilio familiar dos o tres veces por semana y suele iniciarse a una edad muy temprana.
Hay que tener en cuenta que una de las posibles complicaciones del tratamiento sustitutivo es que el propio organismo genere anticuerpos que atacan los factores de coagulación que se utilizan antes de que puedan cumplir su función. Y esta situación se da aproximadamente en el 20% de los pacientes con hemofilia A grave y en el 1% de las que presentan hemofilia B.
El tratamiento médico de la hemofilia se complementa, por otra parte, con la fisioterapia, dirigida a que el paciente mantenga una forma física que le permita prevenir lesiones musculares y óseas, las cuales podrían generar hemorragias internas. También se realiza fisioterapia en el caso de que haya una lesión para reducir la inflamación y el dolor y recuperar la funcionalidad.
