Test genético de cáncer de mama

El test genético de cáncer de mama trata de identificar la presencia de mutaciones de los genes BCRA1 y BCRA2, que pueden transmitirse de madres a hijas y que determinan un riesgo elevado de sufrir cáncer de mama. De hecho, entre un 5 y un 10% de los casos de este tipo de cáncer son hereditarios. Asimismo, las mujeres portadores de estas alteraciones genéticas también tienen más posibilidades de sufrir cáncer de ovario, de trompas de Falopio, de endometrio y otros tipos de tumores.

El test genético de cáncer de mama se realiza a partir de una muestra de sangre, mediante técnicas de biología molecular con las que analiza el ADN. Básicamente esta prueba está dirigida a la identificación de estos genes en mujeres con historia familiar de cáncer de mama u ovario, con el fin de que, en el caso de que resulten ser portadoras de estas mutaciones, sean sometidas a un estrecho seguimiento clínico cuyo objetivo es identificar la aparición del cáncer en sus fases más tempranas y así poder iniciar el tratamiento lo antes posible.

Las mujeres que son candidatas a este estudio genético son aquéllas que sufren un cáncer de mama u ovario, cuya historia familiar induce apensar que pueda tratarse de un cáncer hereditario:
  

1) Que tres o más familiares de primer o segundo grado hayan sufrido un cáncer de mama y/o ovario.

2)

  • Que al menos una de ellas haya sido diagnosticada antes de los 50 años de edad.
  • Que una de las familiares haya tenido cáncer de mama y la otra de ovario.
  • Que en al menos una de ellas el cáncer de mama haya sido bilateral.
      

3)

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Consejo genético

Las posibilidades de heredar las alteraciones genéticas de BCRA1 y BCRA2 es inferior al 50%. Sin embargo, en el caso de que el test genético de cáncer de mama realizado a una paciente fuese positivo habrá que someter a esta misma prueba a todas las mujeres de la familia con primer o segundo grado de parentesco para determinar si son o no portadoras de estas mutaciones.

Haber heredado estos genes no implica la seguridad de que se vaya a sufrir un cáncer de mama o de ovario, sino que presentan un mayor riesgo de sufrir cualquiera de estos tumores. Es por esta razón que las mujeres portadoras deben recibir lo que se conoce como consejo genético y ser sometidas a un seguimiento clínico con el fin de facilitar el diagnóstico precoz, incluso a edades muy tempranas.

Este seguimiento clínico se realiza del siguiente modo:

  • Autoexploración mamaria mensual a partir de los 18 años de edad.
  • Una exploración mamaria realizada por un ginecólogo al menos una vez al año.
  • A partir de los 25-30 años deberá realizarse una mamografía anual y si el médico lo considera oportuno, una ecografía mamaria o incluso una resonancia magnética.
  • A partir de los 30 años de edad, cada año se deberá realizar una ecografía transvaginal y una determinación en sangre del marcador tumoral Ca 125.
      

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  • La extirpación de las trompas de Falopio y los ovarios cuando no desee tener más hijos y esté cerca de la menopausia.
  • Someterse a una mastectomía bilteral.
  • Llevar a cabo una quimioprofilaxis.
      

La adopción de cualquiera de estas medidas será decisión de la paciente, después de una valoración psicológica que garantice que tiene la estabilidad emocional necesaria para ello. No obstante, hay que recordar una vez más que un test genético de cáncer de mama positivo no ofrece la seguridad de que se vaya a desarrollar un cáncer de mama u ovario.

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