Cuando a un paciente se le diagnostica un cáncer y existe la sospecha de que pudiera tratarse de un cáncer familiar o hereditario, se realizará un estudio genético para saber si es portador de alguna de las mutaciones genéticas que se pueden transmitir. Si el resultado es positivo, entonces se estudia a todos los familiares para identificar aquéllos que tienen esa mutación genética que hace que tengan una elevada probabilidad de desarrollar el cáncer. En caso de que alguno de ellos sea portador de ese gen alterado se podrá en marcha el protocolo de consejo genético. Puede darse el caso de cánceres que sean hereditarios pero para los que no se haya identificado aún la mutación genética que se transmite.
El consejo genético comienza por informar a estas personas sobre diferentes cuestiones:
- Las posibilidades que tienen de sufrir un tipo concreto de cáncer.
- La posibilidad de transmitir ese gen alterado a su descendencia.
- El pronóstico del cáncer y las estrategias a seguir de cara a su detección precoz.
- El tratamiento más adecuado.
A partir de ese momento estas personas serán sometidos a un estrecho seguimiento clínico con el fin de, en algunos casos, actuar antes de que aparezca el cáncer y, en otros, poderlo detectar en su fase más inicial y tratarlo precozmente.
En cada caso las opciones son diferentes. Por ejemplo, si se trata de un cáncer de tiroides, la mejor opción es extirpar la glándula tiroides y de este modo asegurar que el cáncer no pueda desarrollarse. En el caso del cáncer de colon por poliposis familiar, se procederá a una intervención quirúrgica para eliminar los pólipos que hayan aparecido e impedir así que estos se malignicen. En la actualidad también se está investigando la posibilidad de llevar a cabo una estrategia de quimioprevención.
