¿Cómo se pueden descartar cromosomopatías?

(36 años) Madrid, Alba

En la semana 12 me hicieron una ecografía de alta resolución, con la que midieron la Translucencia Nucal de mi bebé obteniéndo un valor de 0,76 mm. No ha habido antecedentes en mi familia ni en la de mi marido de Síndrome de Down, por lo que a pesar de mi edad, 36 años, me dieron un riesgo corregido de 1/770. No me aconsejaron, por tanto, la amniocentesis, ni tampoco me han hecho el triple Screening. ¿Qué fiabilidad se obtiene con las pruebas que me han hecho?

Respuesta:

La translucencia nucal es un marcador ecográfico del primer trimestre que se utiliza para intentar descartar cromosomopatías. Su valor normal es menor de 3 mm y a partir de ese grosor se considera positivo y hay un porcentaje de riesgo que va en aumento, de modo que cuando mide 6,5 mm o más el riesgo es superior al 65%.

Es el mejor signo ecográfico (sobre todo entre la 11 y 14 semanas, ya que a partir de esta no tiene valor) para avisar de posibles anormalidades cromosómicas, sobre todo la trisomía 21 (responsable del síndrome de Down). Su normalidad no excluye al 100% este síndrome, pero lo hace improbable.

La técnica que asegura al 100% si existe este síndrome es la amniocentesis, pero presenta una tasa de aborto cercana al 1%, independientemente de que también existe cierto riesgo materno.

Por ello, desde hace años se intenta encontrar métodos de diagnóstico prenatal que eviten la realización de amniocentesis innecesarias y nos indiquen con alta probabilidad (y sin excesivos falsos positivos, o sea que dé positivo pero el feto no tenga la enfermedad) si el feto puede estar afectado y es en ese caso cuando se realiza la amniocentesis para su confirmación definitiva.

La técnica que asegura al 100% si existe este síndrome es la amniocentesis

Para ello se utilizan diferentes técnicas basadas en los estudios analíticos de la madre, el resultado de la ecografía (translucencia nucal) entre la 8 y la 14 semanas, la edad de la madre en el momento del parto, los antecedentes de otros embarazos con cromosomopatías y otros factores correctores, como la raza, el peso, etc.

Todo ello da una cifra de riesgo relativo. En su caso, se habrá realizado este cálculo y concluido que no es necesaria la amniocentesis ni otras pruebas, pero si usted tiene dudas, coméntelas con su médico y se las aclarará, siendo posible la realización de un nuevo cribado mediante la analítica del segundo trimestre (entre la 14 y la 18 semana) acompañado de una ecografía en la que se valora el pliegue nucal como marcador mayor y otros marcadores que aportan información (longitud del fémur, longitud del húmero, hipoplasia de la falange media del dedo meñique, perfil craneal, ausencia de hueso nasal y anomalías cardiacas). Con todo esto asociado a los factores antes comentados (edad, antecedentes, raza, etc.) se puede llegar a determinación de riesgo con una sensibilidad del 90% con falsos positivos del 3% respecto al síndrome de Down.

Un saludo.

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