Hasta no hace mucho tiempo la única posibilidad de detectar ciertas anomalías genéticas del feto en los tres primeros meses de embarazo era la realización de una amniocentesis o una biopsia corial. Sin embargo, en la actualidad se dispone de un test genético prenatal no invasivo que se basa en el análisis del ADN del feto que está presente en la sangre de la madre. Esta prueba se puede llevar a cabo a partir de la décima semana de embarazo.
Al realizarse mediante una simple extracción de sangre de tan solo 5 mililitros, el test genético prenatal no invasivo es una prueba absolutamente segura, por lo que permite evitar ese 1% de riesgo de aborto asociado a la amniocentesis y la biopsia corial.
Además ofrece una total fiabilidad (el índice de falsos positivos es de tan solo un 0,01%) a la hora de identificar alteraciones cromosómicas más frecuentes, como las correspondientes a los cromosomas 21, 18 y 13, que definen respectivamente los síndromes de Down Edwards y Patau. Asimismo, el test genético prenatal no invasivo permite identificar las anomalías numéricas de los cromosomas sexuales que definen algunas enfermedades genéticas. Por supuesto, también determina el sexo del futuro bebé.
El test genético prenatal no invasivo pemite evitar hasta el 98% de las amniocentesis y biopsias coriales que actualmente se realizan en los embarazos considerados de riesgo. Hay que tener en cuenta que en la actualidad ha aumentado de manera significativa la edad de las gestantes, que supera frecuentemente la frontera de los 38 años, y el número de embarazos múltiples. Asimismo, las estadísticas determinan que uno de cada 700 nacimientos presenta un síndrome de Down.