Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter -a quienes lo padecen se les conoce como hombres XXY- es una enfermedad congénita que afecta únicamente a los hombres y que se caracteriza por la presencia de un cromosoma X de más (o incluso dos y tres). Es la anomalía cromosómica más frecuente y está presente en uno de cada 500 varones.

La presencia de un cromosoma X añadido, confiere a los afectados por el síndrome de Klinefelter un carácter hipoandrogénico, es decir, que su aparato genital no está suficientemente desarrollado e incluso presenta algunos rasgos fisiológicos femeninos. Una de las características de los hombres XXY es que en la pubertad tienen una sobreproducción de gonodatrofinas (hormona que induce la producción de testoterona), pese a lo cual secretan menos testosterona que los adolescentes normales.

síndrome de Klinefelter

• Los bebés con síndrome de Klinefelter suelen presentar una musculatura menos desarrollada, lo que les hace más torpes al gatear y que empiecen a andar más tarde que los otros niños.
• Aun teniendo un coeficiente intelectual normal, tardan más en aprender a leer y escribir y pueden presentar dificultades de lenguaje.
• En la edad adulta suelen ser más altos que sus padres y la media de la población. también tienen los brazos y las piernas más largas en relación al tamaño del cuerpo.
• También son más propensos a la acumulación de grasa subcutánea y, por tanto, a engordar. 

• Su cuerpo desarrolla algunas características femeninas, como las caderas más anchas o la acumulación de grasa en las zonas del cuerpo habituales en la mujer (muslos, brazos y cintura).
• Tienen la cara redondeada, con rasgos propios de ambos sexos (dimorfismo).
• Presentan las mamas agrandadas (ginecomastia).
• Pueden tener alteraciones morfológicas en los genitales: micropene, escroto pequeño, descenso inadecuado de uno de los dos testículos (criptorquidia), etc.
• Tienen escasez de vello en todo el cuerpo y en el pubis tienen menos de lo habitual.
• Son estériles, ya que no producen espermatozoides (azoospermia).
• También sufren una reducción del deseo sexual.
• Mayor propensión a padecer enfermedades autoinmunes, cáncer de mama, osteoporosis y problemas con los dientes.
    

Diagnóstico del síndrome de Klinefelter

No obstante, son numerosos los hombres XXY que no desarrollan completamente estas características y tienen una vida completamente normal. De hecho, el diagnóstico de la existencia del síndrome de Klinefelter ocurre en estos casos cuando es adulto y recurre a un especialista a causa de su infertilidad.

El diagnóstico del síndrome de Klinefelter puede obtenerse durante el embarazo mediante la realización de una amniocentesis o el análisis del vello coriónico para el análisis del ADN del feto.

Tratamiento del síndrome de Klinefelter

En la actualidad se dispone de algunos tratamientos que pueden contrarrestar parte de las características propias del síndrome de Klinefelter. Así, un tratamiento de sustitución hormonal de la testosterona desde la pubertad puede facilitar que su cuerpo adquiera un aspecto más musculoso y masculino, así como le crezca el vello en la cara. Asimismo, la ginecomastia puede corregirse mediante cirugía.

Por otra parte, recientemente se ha conseguido que los hombres XXY puedan tener hijos mediante técnicas de fecundación in vitro, al poderse obtener material espermático mediante cirugía.